神经元蜡样脂褐质沉积病(NCL)属于进行性肌阵挛性癫痫,是一组常染色体隐性遗传病,其特点是神经元有脂色素沉积,引起进行性变性。临床表现为肌阵挛性癫痫发作、运动障碍、视觉减退和认知缺陷,根据患者的起病年龄可分为3型。
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